40.1 – Östrogenmangel
WICHTIG
Primäre Ovarialinsuffizienz
- verschiedene ovarielle Defekte führen zu:
- Ausfall der ovariellen Steroidsynthese
- Ausfall der follikulären Pools
- neg. Feedback führt zur Erhöhung der Gonadotropine
- irreversible Sterilität
40.1.1 – Ätiopathogenese
- genetische Defekte
- vorzeitige Menopause: sekundäre Amenorrhoe mit primärer Ovarialinsuffizienz vor dem 40. Geburtstag
Genetische Syndrome mit primärer Ovarialinsuffizienz
Erkrankung | genetischer Defekt | klinische Symptomatik |
Turner-Syndrom (XO-Gonadendysgenesie) |
Karyotyp 45, X0 | keine Follikel in den Ovarien Kleinwüchsigkeit Dysmorphiezeichen: Pterygium colli, Cubitus valgus, Schildthorax |
Reine Gonadendysgenesie | autosomale Punktmutation | keine Follikel in den Ovarien keine Dysmorphiezeichen |
Swyer-Syndrom XY-Gonadendysgenesie |
Punktmutation auf dem X- oder Y-Chromosom | weiblicher Phänotyp Fehlanalge der Testes |
Ursachen für eine vorzeitige Menopause
Ursache | Pathogenese |
Chemo- oder Radiotherapie | Zerstörung des ovariellen Follikelpools durch Chemotherapeutika und/oder radioaktive Strahlung |
45 X0-Mosaik | Mosaikbildung bei Turnersyndrom verschieden hohe Anteile an normalen 46 XX Zellen und 45 X0 Zellen in den Ovarien führt zu unterschiedlich frühem Eintritt der Menopause. Je mehr 46 XX Zellen, desto später tritt die Menopause auf |
Autoimmunerkrankung | antiovarielle Autoantikörper führen zur Zerstörung von Follikel |
Fragiles-X-Syndrom | erhöhte Brüchigkeit der X Chromosoms |
40.2 – Follikelreifestörung
40.3 – Absoluter Östrogenüberschuss
40.4 – Androgenüberschuss
40.5 – Polyzystisches Ovarsyndrom (PCO-S)
WICHTIG
Rotterdamkriterien 2 von 3 Kriterien
- 1. Ultraschallbefund ≥ 12 Mikrofollikel (<9mm)/Ovar > 10cm 3
- 2. Oligo- oder Amenorrhoe
- 3. Androgenisierung: klinisch und/oder biochemisch
Die Diagnose PCOS darf erst nach Ausschluss eines adrenogenitalen Syndroms, eines Cushing-Syndrom und eines andorgenproduzierenden Tumors und exogene Androgenzufuhr gestellt werden.