Title: Erkrankungen der NNR - Pseudohyperaldosteronismus

Ätiopathogenese

Apparent mineralocorticoid excess (AME): autosomal-rezessiv vererbte Mutation der 11β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 2. Das Enzym inaktiviert Kortisol durch Umwandlung in Kortison und schützt diese vor starker Glukokortikoid und Mineralokortikoidwirkung. Bei Defekt wirken höher konzentrierte Glukokortikoide an MIneralokortikoidrezeptor.

Liddle Syndrom: autosomal dominant vererbte gain of function Mutation im aldosteronabhängigen Na+– Kanal in Tubulus und Sammelrohrzellen vermehrte Rückresorbtion von Na+ und Wasser.

Geller Syndrom: Genmutation führt zu Aktivierung des Mineralokortikoidrezeptors.

Übermässiger Lakritzekonsum: (>250g/d): 11β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 2 wird reversibel gehemmt.