Title: Testes - Klinefelter

Ätiopathogenese

Verschieden Karyotypen führen zu Klinefelter Syndrom

- 47, XXY → fehlende Trennung der X-Chromosomen in der Meiose, häufigste Form
- 46, XY/47XXY → Mosaikform
- 48, XXXY → sehr selten

Chromosomenaberration führt zu verminderter Testosteronproduktion (Leydigzellschaden) und fortschreitender tubulärer Funktionsstörung: Oligo-Azoospermie, Infertiliät.

Klinik

- verzögerte Pubertätsentwicklung
- Abnahme von Libido und Potenz
- Hodenatrophie
- primäre Infertiliät, (Patienten mit Mosaikformen z.T. fertil)
- Wachstum ↑ der langen Röhrenknochen, ggf eunuchoider Grosswuchs durch verzögerten Verschluss der Epiphysenfugen
- Osteopenie, Osteoporose
- psychosoziale Schwierigkeiten
- erhöhtes Risiko für Mammakarzinom, Keimzelltumoren, D.m., Lungenemphysem, Varikosis

Diagnostik

Labor

- Hypergonadotroper Hypogonadismus (Testosteron ↓, LH ↑und FSH ↑), verzögerter Testosteronanstieg in der Pubertät, Testosteronproduktion ↓ ab ca 2.-3. Lebensdekade, LH ↑ und FSH ↑

Karyotypenbestimmung

- in Leukozyten

Spermiogramm

- Oligo-Azoospermie

Therapie

Testosteronsubstitution

Kinderwunsch: Reproduktionsmedizinische Techniken: TESE (testikuläre Spermienextraktion) in Kombination mit ICSI (intrazytoplasmatische Spermieninjektion)