Title: Polyglanduläre Erkrankungen - MEN 2

Ätiopathogenese

- aktivierende Mutation des RET-Protoonkogens, welches einen Tyrosinkinaserezeptor kodiert
- autosomal dominante Vererbung

Klinik

Leitsymptom: medulläres Schilddrüsenkarzinom. Dieses entsteht aus C-Zell-Hyperplasie und ist entscheidend für die Prognose.

- MEN 2A (Sipple-Syndrom)
  - medulläres Schilddrüsenkarzinom
  - adrenales Phäochromozytom in ca 50% (oft bilateral)
  - primärer Hyperparathyreoidismus in ca 1/3 der Patienten
- MEN 2B (Gorlin-Syndrom)
  - medullläres Schilddrüsenkarzinom
  - adrenales Phäochromozytom in ca 50% (oft bilateral)
  - Schleimhautneurinome
  - intestinale Ganglioneuromatose
  - marfanoider Habitus
- FMTC: isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom

Diagnostik

- medulläres Schiddrüsenkarzinom : Kalzitonin ↑
- Phäochromozytom: Metanephrin/Normetanephrinbestimmung im Plasma oder Urin
- primärer Hyperparathyreoidismus: Kalzium ↑, Phosphat ↓, Parathormon ↑, Kalzium im Urin ↑
- molekulargenetische Analyse des RET-Protoonkogens

Therapie

- medulläres Schiddrüsenkarzinom : totale Thyreoidektomie
- Phäochromozytom: Adrenalektomie
- primärer Hyperparathyreoidismus: Parathyreoidektomie