Title: Polyglanduläre Erkrankungen - MEN 1

Ätiopathogenese

- inaktivierende Mutation im MEN1-Gen, welches ein Tumorsuppressorgen ist (autosomal dominater Erbgang)
- mehrere 100 Mutation bereits bekannt

Klinik

Leitsymptom: primärerer Hyperparathyreoidismus, Hyperplasie aller Nebenschilddrüsen

- Tumore in der Hypophyse
- Karzinoide
- Nebennierenrindenadenome

- zusätzlich Tumoren des gastropankreatischen Systems
  - funktionell inaktive Tumoren (zB. neuroendokrine Tumoren des Pankreas)
  - funktionell aktive Tumoren (zB. Gastrinom, Insulinom, selten Glukagonom, Somatostatinom, VIPom)

Diagnostik

- primärer Hyperparathyreoidismus: Hyperkalzämie, Hypophosphatämie, Hyperkalzurie, Parathormon ↑
- Hormonüberproduktion bei funktionell aktiven Tumoren
- molekulargenetische Untersuchung des MEN 1-Gens

Therapie

- primärer Hyperparathyreoidismus: Extirpation aller Nebenschilddrüsen bis auf eine Hälfte
- Pankreas- und Hypophysentumoren: Operation
- hormonproduzierende Tumoren: evtl. medikamentöse Therapie