Title: Polyglanduläre Erkrankungen - Autoimmun I

Ätiopathogenese

- sporadisches Auftreten oder autosomal rezessive Vererbung
- verschiedene Mutationen im autoimmunregulator-gene (AIRE), welches einen Transkriptionsfaktor kodiert

Klinik

Trias

- chronische mukokutane Candidiasis (Schleimhäute, Haut, Ösophagus), bereits im Kindesalter auftreten
- primäre Nebennierenrindeninsuffizienz
- Hypoparathyreoidismus
- weitere Krankheiten, die zusätzlich auftreten können: hypergonadotroper Hypogonadismus (primäre Ovarialinsuffizienz), Alopezie, Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunhepatitis, perniziöse Anämie, Dystrophien ektodermaler Gewebe (Nägel, Zahnschmelz)

Diagnostik

- mindestens 2 der typischen Erkrankungen
- Nachweis von Autoantikörpern z.B.: Anti 21-Hydroxylase-Antikörper (Nebennierenrindeninsuffizienz), Anti-GAD-Antikörper (Diabetes mellitus Typ 1)

Therapie

- Hypoparathyreoidismus: Substitutionstherapie mit Kalzitriol und Kalzium
- je nach Krankheit: Hormonersatztherapie