Title: Lipide - Dyslipidämie 2

Familiärer Apolipoprotein-B-Defekt

- autosomal-dominante Vererbung, Mutation des Apolipoprotein-B-Gens (führt zu gestörter Bindung von LDL an LDL-Rezeptor)
- Hypercholesterinämie
- deutlich erhöhtes KHK-Risiko

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

- häufigste monogenetische primäre Hyperlipidämie
- autosomal-dominant, vermehrte Bildung von Apolipoprotein-B-100 → vermehrte Synthese von LDL und VLDL
- Labor: Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie oder kombinierte Hyperlipidämie
- KHK-Risiko stark erhöht

Remnant-disease (familiäre Dysbetalipoproteinämie, Typ-III-Hyperlipidämie)

- relativ selten, 1: 5000
- autosomal-rezessiv, Synthese von ApoE2 anstatt ApoE3 →gestörter Aufbau von Chylomikronen und VLDL → erhöhte Serumkonzentration
- Klinik: gelbliche Handlinien (Xanthoma striata palmarum, evtl tendinöse Xanthome)
- erhöhtes Risiko für Atheriosklerose

Familiäre Hypertriglyzeridämie (Typ-IV-Hyperlipoproteinämie)

- autosomal-dominant, VLDL und Triglyzeride sind erhöht
- Atheromatose, oft Adipositas und gestörte Glukosetoleranz/Diabetes mellitus
- Risiko für KHK meist erhöht

Familiärer Lipoproteinlipasemangel (Typ-I-Hyperlipoproteinämie)

- sehr selten (2:1’000’000)
- autosomal-rezessiver Defekt der Lipoproteinlipase bzw. von Apoprotein CII (Kofaktor der Lipoproteinlipase)
- Chylomikronen im Serum erhöht (lipämisches Serum)
- Klinik: eruptive Xanthome, rez. Pankreatitiden und Hepatosplenomegalie

Hypolipoproteinämien

- sehr selten
- Tangier- und fish-eye disease liegt ein HDL-Mangel vor