Title: Erkrankungen des HVL-Systems 18.6.1

erworben

- Hypopituitarismus, z.B. bei Hämochromatose
- “funktioneller” Gonadotropinmangel (“Sparmechanismus”): Hochleistungssport (z.B. Marathonläuferinnen), akute schwere Erkrankungen, Malnutrition, Anorexia nervosa, Cushing-Syndrom, Hyperprolaktinämie, Hypothyreose
- Opiate, Marihuana

angeboren

- isolierter GnRH-Mangel
- ohne Anosmie: idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus (IHH): Mutation im GPR45-Gen, GnRH-Rezeptor-Genmutationen
- mit Hyp-/Anosmie (Kallmann-Syndrom): Mutation im KAL1- (X-chromosomal) oder FGFR1-Gen (autosomal-dominant)
- GnRH-Mangel, assoziiert mit mentaler Retardierung/Adipositas: Prader-Willi-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Syndrom
- Mutationen in Genen für Proteine, die die hypothalamo-hypophysäre Entwicklung steuern (KAL, DAX-1), häufig kombiniert mit mehreren HVL-Ausfällen (Mutationen in den Genen von z.B. PIT-1, PROP, HESX-1)