Title: Erkrankungen des NNM - Überfunktion

Ätiologie

- sporadisch (80%) oder familiär (20%)
- im Rahmen eines MEN2-Syndroms (multiple endokrine Neoplasien Typ 2)
- Phakomatosen (Neurofibromatose Typ 1, von -Hippel-Lindau-Syndrom)
- familiäre Paragangliomsyndrome: gehäuft maligne und multifokal

Klinik

- Leitsymptom: paroxysmale Bluthochdruck-Attacken mit Kopfschmerzen, Herzklopfen, pektanginöse Beschwerden, Schwindel, Schwitzen, Tremor, Blässe und Angstgefühl (Todesangst) wegen plötzlicher Ausschüttung grosser Mengen von Katecholaminen

- zwischen den Anfällen sind Phasen mit normo- oder hypotonen Blutdruckwerten möglich
- evtl. Gewichtsabnahme, orthostatische Dysregulation
- Erstmanifestation oder Verschlechterung eines Diabetes mellitus
- Komplikationen während eines Anfalles können sein: Vorhofflimmern, Linksherzversagen, Enzephalopathie, Hirnblutung

Ca. 10-20% der adrenalen Phäochromozytome sind maligne, Paragangliome 30-50 % mit Metastasen.

Diagnostik

- typische Klinik
- Normetanephrine und Metanephrine sowie Adrenalin und/oder Noradrenalin im Plasma oder 24h Urin erhöht
- Bildgebende Verfahren: Nebennierenszintigrafie (META-Jod-BenzylguanidinSzintigraphie, CT, MRI
- ggf. genetische Abklärung bei jungen Patienten, positiver Familienanamnese, beidseitigen Phäochromozytomen

(Bilder s.u.)

Therapie

- operative Tumorentfernung
- präoperativ: α-Blockade mit Phenoxybenzamin
- mögliche Komplikationen: hypertensive Krise intraoperativ, Hypotonie und Hypoglykämie postoperativ
- bei bilateraler Adrenalektomie: Substitution der NNR-Hormone