Title: Erkrankungen HVL-System 18.1.1

Störung im Hypothalamus (hypothalamischer Kleinwuchs)

Angeborene Störungen:

- idiopathischer GHRH-Mangel bei komplexen ZNS-Missbildungen

Erworbene Störungen:

- supraselläre Tumoren
- nach Schädelbestrahlung
- ZNS-Infektionen
- Hydrozephalus

Störung im HVL (hypophysärer Kleinwuchs)

Angeborene Störungen:

- Hypophysen-Agenesie, -Hypoplasie, -Dysplasie
- kongenitaler GH-Mangel (verursacht durch Mutationen im GH-Gen od. Produktion von defektem GH)
- Mutationen im GHRH-Rezeptor
- Mutationen von Transkriptionsfaktoren (PIT-1, PROP-1)

Erworbene Störungen:

- intraselläre Tumoren
- Hypophysen-Trauma
- Hypophysen-Infarkt
- Infektionen
- Entzündungen
- infiltrative Erkrankungen

Störung in den IGF-1-produzierenden Geweben (IGF-Mangel)

Angeborene GH-Resistenz durch:

- fehlende bzw. defekte GH-Rezeptoren (Laron-Zwerge)
- Defekte in der IGF-1 Synthese (Mutationen im IGF-1-Gen)
- Postrezeptordefekt des GH-Rezeptors (STAT-5b-Gen)

Erworbene GH-Resistenz durch:

- zirkulierende Antikörper gegen GH oder GH-Rezeptor
- Unterernährung
- Leberkrankheiten

Erworbener IGF_1-Mangel bei Hypothyreose

Störung im Endorgan (Knorpel/Knochen)

Angeborene Störungen:

- IGF-1 Resistenz im Knorpel oder Knochen
- Störungen der Epiphysenfuge
- nicht-endokrine Skeletterkrankungen: z.B. osteogenesis imperfecta
- Chromosomenaberrationen

Erworbene Störungen:

- Glukokortikoid-induzierte Wachstumshemmung